Una deuda con Santiago: aprender sobre una enfermedad rara y sin cura
Su familia lucha para que la distrofia muscular de Duchenne sea conocida por la sociedad, lo que podría mejorar la calidad de vida de los pacientes. Contra todo pronóstico, en la infancia pudo caminar y jugar con la ayuda de su mascota, una perra, pero el avance de la distrofia muscular lo dejó en silla de ruedas.
Aunque la enfermedad sin cura lo dejó postrado y atado a una silla de ruedas, su sonrisa ilumina a todos y para su familia es un ángel que les da fuerzas. Santiago Blussand tiene 17 y desde que le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne -una rara enfermedad muscular degenerativa-, hemiparesia derecha y epilepsia, sus padres Graciela Colase y Carlos Blussand no bajaron los brazos y con fortaleza desafiaron el peor de los pronósticos para que su hijo tuviera una vida normal.
Hoy quieren que se hable de Duchenne. Septiembre es el mes de concientización a nivel mundial y por eso, los papás de Santi quieren que todos conozcan la enfermedad y sus síntomas.
También destacan la importancia que la sociedad incluya a chicos como Santi, reclaman que no los miren "como bichos raros", y que los familiares y amigos brinden acompañamiento en este camino que es difícil, ya que enfrentan no solo el avance de lo que no tiene cura, sino también los obstáculos que se presentan en coberturas médicas y tratamientos.
Santiago no estuvo siempre en silla de ruedas, caminó y habló hasta los 10 años y con la ayuda de sus padres y sus hermanas, Carla y Camila, pudo hasta correr, treparse, acariciar a su perra Luli -que lo ayudó desde los 7 años a ponerse de pie cuándo él se agarraba de sus pelos y siempre detectó antes sus ataques de epilepsia- y disfrutar de la vida al aire libre.
"Santi es un bebé grandote y es nuestroángel, es el amor en su máxima expresión, siempre se ríe. Para nosotrosél está primero. Fuimos aprendiendo conél muchas cosas", afirmaron a LA VOZ DE SAN JUSTO Graciela y Carlos.
Un parto sin problemas
Cuando nació tras un parto por cesárea sin problemas, después de una complicación respiratoria por hipertensión pulmonar, recibió el alta y los médicos dijeron que era un bebé normal. Pero sus padres notaron que no hacía lo mismo que otros chicos de su edad, no se movía tanto, le costaba levantar las piernas o darse vuelta.
Tras la consulta a un neurólogo y distintos estudios llegó el diagnóstico, la distrofia muscular de Duchenne y también, epilepsia y hemiparesia derecha que, según dijeron los médicos, fue causada por falta de oxígeno en el nacimiento.
Todo cambió desde ese momento. Para los Blussand el mundo se detuvo, aunque no se quedaron paralizados, afrontaron el diagnóstico de una enfermedad degenerativa. El desafío les pone obstáculos en el camino, pero la felicidad de su hijo es el motor que los hace avanzar.
Vida en libertad
"Nosotros tratamos que siempre tenga una vida normal", aseguró su mamá Graciela. Y recordó que cuando Santiago aprendió a caminar,"supo lo que era patear una pelota, treparse al asador o a la cucha del perro, lo que era andar al aire libre. Hizo cosas como el resto de los otros chicos a pesar que nos decían que tengamos cuidado porque si se quiebra se acelera el proceso de la distrofia".
"Nunca se quebró por hacer todas esas cosas, se quebró dos veces como consecuencia de las convulsiones", añadió.
Graciela afirmó que la epilepsia que tiene es reflactaria, es decir no responde a ningún tratamiento."Probamos de todo pero nada sirvió, tiene convulsiones todo el tiempo que le van afectando el cerebro. Nos decían que era mejor no dejarlo caminar porque se podía lastimar, pero nosotros quisimos que viva libre y por eso yo misma le hice un casco de gomaespuma para protegerlo, porque se caía inesperadamente", añadió.
Por otro lado, remarcó que quieren concientizar a otros padres sobre los síntomas y la consulta precoz."Si a su hijo o hija entre 5 y 7 años, le cuesta subir escaleras, le cuesta pararse, pierde el equilibrio o se cae con frecuencia, les recomendamos que consulten rápidamente al neurólogo para comenzar cuanto antes el tratamiento".
Santiago concurrió Apadim desde los 3 años; actualmente va al centro terapéutico Sentidos donde tiene contacto con otros chicos. Hace rehabilitación con kinesiología, fonoaudiología, terapia ocupacional, entre otros tratamientos.
Santiago a los 7 años, cuando
todavía caminaba con la ayuda de su perrita Luli.
El mejor remedio, sentirse acompañado
Carlos, su papá, destacó por otro lado la importancia del acompañamiento de familiares y amigos en todo este proceso."Cuando pasa esto parece que el mundo se detiene, hay que luchar contra todo. El mejor remedio para lo incurable, para todas las enfermedades es sentirse acompañado, contenido. Cuando te dejan solo es doblemente doloroso".
Afirmó que el cuidado diario es"muy desgastante y un desafío porque toda la atención tiene que estar sobreél y hay que entregarse totalmente. Ahí peligra la vida familiar, social, también lo económico es complicado, porque hay muchas cosas que la obra social no cubría. Desde que nació hasta ahora todos los meses hay que presentar papeles, historia clínica, ahora estamos haciendo la curatela".
"Lo importante es estar presentes en los días buenos y en los malos. Uno necesita mucho el apoyo, hablar o llorar, tomar mates. Es bueno que se conozca de la enfermedad", dijo.
Una deuda social
Por desconocimiento o miedo, la discriminación a personas especiales como Santi sigue existiendo lamentablemente en nuestra sociedad. Con tristeza y bronca sus padres lo ven a diario y reclaman mayor compromiso.
"Me da rabia cuando salimos con él y la gente se para a mirarnos como si Santi fuese un sapo de otro pozo -manifestó su mamá-. Así como nosotros usamos las piernas para caminar, hay que pensar que para él la silla de ruedas son sus piernas, es la única forma que tiene para desplazarse".
"La gente es cruel y muchas veces no sabe cómo actuar. Cuando íbamos a la plaza con Santi, había padres que sacaban a los chicos que se acercaban a él. Por eso es importante que le enseñen a sus hijos, que estos chicos especiales son lo más puro que hay en el mundo. Son como nosotros y hasta mejores, porque no tienen maldad y tienen que ser tratados con el mismo respeto y amor que el resto", concluyó.
Qué es Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos), se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Sin embargo, a menudo puede afectar a personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Los musculos se rompen y no se regeneran más, porque les falta la distrofina.
La afección afecta con mayor frecuencia a los varones debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.