Campaña mundial contra la enfermedad de Dent
Es una enfermedad de origen genético ligada al cromosoma X que afecta exclusivamente al riñón, produce pérdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llevar a la falla renal crónica.
Un niño cordobés de dos años y 10 meses es el único paciente de Dent en la Argentina, una enfermedad de origen genético ligada al cromosoma X que afecta exclusivamente al riñón, produce pérdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llevar a la falla renal crónica, que es poco conocida por los médicos pues la padecen poco más de 400 personas en el mundo.
Los padres, Natalia Negro y Esteban Virgolini, dijeron a Télam que "es muy fuerte" lo que sienten tras conocer el diagnóstico de su hijo Gabriel, que el 3 de julio cumplirá 3 años, ya que fueron al médico para tratarlo sobre una "simple chuequera".
En ese marco española Eva Giménez, fundadora y presidenta de Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent), que funciona en España, presentó en Córdoba un documental sobre cómo es afrontar la enfermedad de Dent, que afecta también a su hijo y por ahora no tiene cura, por lo que busca fondos para aportar a la búsqueda de medicinas que ayuden a su tratamiento.
El Dent "no tiene cura hoy por hoy, es una enfermedad grave, y yo me he decidido conseguir una para frenar el avance de la enfermedad, porque al ser una mutación en el cromosoma X difícilmente vamos a curar a estos pacientes", dijo la mujer a Télam en su visita a Córdoba.
Su objetivo es conseguir "un medicamento, un tratamiento" para que esos pacientes "puedan hacer una vida medianamente normal, digna, y con que se tomen una pastillita puedan funcionar", explicó Giménez, quien mañana presentará en la ciudad de Córdoba el documental "El reto de Eva", en el que cuenta la lucha diaria a la que se enfrenta por la enfermedad de su hijo.
El bioquímico español Charles Enrique Dent (1911-1976) fue quien describió en 1964 por primera vez esta enfermedad de origen genético ligada al cromosoma X que afecta exclusivamente al riñón, con 411 casos conocidos en todo el mundo, entre ellos un nene cordobés de casi tres años al que se la diagnosticaron en España, con ayuda de la entidad que preside Giménez.
Esta patología, que provoca pérdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llevar a la falla renal crónica, usualmente más que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares ya que la causa es genética: alteración o mutaciones con déficit de función.
Ese desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro, en los genes CLCN5 (Dent 1) u OCRL1 (Dent 2), herencia recesiva ligada al cromosoma x.
Debido a su baja incidencia por lo general es diagnosticada como hipercalciuria idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas) y es poco conocida por los médicos, lo que atenta contra la detección temprana para disponer un tratamiento que evite algunas de sus consecuencias, como el raquitismo infantil.
Dent sacó sus conclusiones tras estudiar a dos pacientes de sexo masculino, originarios de Inglaterra, que presentaban raquitismo asociado a una nefropatía.
Posteriormente se diferenciaron dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, en el que predominan las manifestaciones renales, y enfermedad de Dent tipo 2, en el que aparecen, además, otros síntomas como hipotonía muscular, cataratas y déficit intelectual leve.
Algunos de los síntomas del Dent son sed extrema con deshidratación, poliuria (exceso de orina), nefrolitiasis (cálculos en el riñón), glucosuria (pérdida de glucosa por orina) e hipercalciuria (niveles de calcio en orina altos sobre lo normal). (Télam)